Un pacient diagnosticat cu o boală rară în România este un pacient condamnat care nu poate beneficia, prin programele de sănătate derulate de stat prin Ministerul Sănătății și Casa Națională de Asigurări de Sănătate, nici de tratament adecvat și nici de investigații specifice necesare diagnosticării, decât dacă le face pe cont propriu, la costuri foarte mari.
Pe site-ul oficial al Casei Naționale de Asigurări de Sănătate (neactualizat de foarte mult timp) nu găsești foarte multe informații legate de programele de sănătate derulate de stat pentru diagnosticarea și tratarea unor boli rare. Cu toate că pe pagina oficială de Internet a acestei instituții se regăsește o postare cu „PROGRAMUL NAŢIONAL DE TRATAMENT PENTRU BOLI RARE” (http://cas.cnas.ro/page/programul-national-de-tratament-pentru-boli-rare.html), aceasta nu este datată (adică nu ști nici măcar în ce an a fost publicată) iar la o simplă căutare în lista bolilor rare prezentată în acest program nu reușeti să găsești anumite boli rare cum ar fi mastocitoza, de exemplu. Este adevărat că este o boală foarte rară (cu o incidență de 0,3 cazuri la 100.000 de persoane și cu doar 184 de cazuri diagnosticate în România) dar tocmai pentru că este o boală rară ar trebui prinsă în acest program.
Costurile de diagnosticare și de tratament ale aceste boli oncologice (practic o formă rară de cancer de sânge cu manifestări foarte multe și foarte grave cum ar fi șocul anafilactic, accidentele trombotice, infarcturi, accidente vasculare, accidente ischemice tranzitorii, degranulările severe, hemoragiile digestive, tulburările psihice, alergiile, mâncărimile etc), ca de altfel costurile de diagnosticare și de tratament ale mai multor boli sunt foarte ridicate iar pentru tartamentul manifestărilor acestor boli există anumite medicament de tip Orphan care nu sunt decontate de stat, deși majoritatea bolnavilor diagnosticați cu astfel de maladi sunt asigurați în sistemul național de asigurări de sănătate. Sunt și alte boli rare care nu se regăsesc în Porgramul național de tratament pentru boli rare și, tocmai din cauza faptului că sunt rare, autoritățile nu se înghesuie să le introducă în acest program sau să depună vre-un efort în combaterea, diagnosticarea corectă și tratarea acestora.
Costurile pentru tratamentul sau ameliorarea simptomelor unor astfel de boli sunt destul de ridicate și normal că statul nu dorește să cheltuie bani pentru un număr mic de persoane care se confruntă cu astfel de maladii. Păi de unde să mai fie bani pentru angajații și pesnionarii din sistemul bugetar care sunt muuuult mai mulți decât cei diagnosticați cu astfel de boli? Cum își poate permite un om simplu din această țară, care are un venit mediu (nici numai vorbind de persoane cu venituri foarte mici) să platească analize și investigații medicale, inclusiv teste genetice sau alte tipuri de investigații complexe necesare diagnosticării corecte ale acestor maladii?
De asemenea, cum pot oamenii care traiesc în localitățile mici din țară, care nu sunt situate în apropierea orașelor mari cu centre universitare și spitale în care activează medici foarte bine pregătiți să aibă parte de o diagnosticare corectă în cazul în care sunt afectați de o astfel de maladie?
Sunt doar câteva întrebări la care răspunsurile le știm și ne dor. Și totuși, nu facem nimic. Foarte puțini protestează, foarte puțini semnalează aceste probleme și nimeni nu răspunde. Autoritățile statului, locale sau centrale nu fac nimic și prin inacțiunea lor conamnă efectiv la moarte niște români. Puțini însă, consideră autoritățile, că doar sunt boli rare.
